Syndroom van King-Denborough

Definitie

Syndroom van King-Denborough is een zeldzame, genetische niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door de triade van congenitale myopathie, dysmorfe kenmerken en vatbaarheid voor maligne hyperthermie. Patiënten vertonen een brede waaier van fenotypes, waaronder vertraagde motorische ontwikkeling, verzwakte en vermoeide spieren, ptose en facies myopathica (met of zonder toename van creatinekinase), skeletafwijkingen (e.g. kleine gestalte, scoliose, kyfose, lumbale lordose en pectus carinatum/excavatum), milde dysmorfe gelaatskenmerken (e.g. hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, epicanthusplooien, laagstaande oren, micrognathie), huidplooien in de nek, cryptorchidie, en een vatbaarheid voor maligne hyperthermie en/of rabdomyolyse als gevolg van intensieve fysieke inspanning, virale infectie of gebruik van statines.