King-Denborough-Syndrom

Definition

Das King-Denborough-Syndrom ist eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die sich aus der Trias von kongenitaler Myopathie, dysmorphen Merkmalen und Anfälligkeit für maligne Hyperthermie zusammensetzt. Die Patienten zeigen ein breites Spektrum an Phänotypen, einschließlich verzögerter motorischer Entwicklung, Muskelschwäche und schnelle Ermüdbarkeit, Ptosis und Facies myopathica (mit oder ohne Kreatinkinase-Erhöhung), Skelettanomalien (z. B. Kleinwuchs, Skoliose, Kyphose, Lendenlordose und Pectus carinatum/excavatum), milde dysmorphe Gesichtszüge (z. B. Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie), Pterygium colli, Kryptorchismus und eine Anfälligkeit für maligne Hyperthermie und/oder Rhabdomyolyse infolge intensiver körperlicher Belastung, viraler Infektion oder Statin-Einnahme.