Síndrome de King-Denborough

Definición

El síndrome de King-Denborough es una miopatía no distrófica genética y poco frecuente, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, rasgos dismórficos y susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los afectados presentan un amplio rango fenotípico, que incluye retraso del desarrollo motor, debilidad muscular y fatiga, ptosis y facies miopática (con o sin aumento de creatina quinasa), anomalías esqueléticas (por ejemplo, talla baja, escoliosis, cifosis, lordosis lumbar y pectus carinatum/excavatum), rasgos faciales dismórficos leves (p. ej., hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, orejas de baja implantación baja, micrognatia), pliegues en el cuello, criptorquidia y susceptibilidad a hipertermia maligna y/o rabdomiolisis debida a esfuerzo físico intenso, infección viral o al uso de estatinas.