Sindrome di King-Denborough

Definizione

La sindrome di King-Denborough è una miopatia non distrofica rara di origine genetica, caratterizzata dalla triade miopatia congenita, dismorfismi e suscettibilità all'ipertermia maligna. I pazienti presentano un quadro clinico molto variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo motorio, la debolezza muscolare e l'affaticamento, la ptosi e la facies miopatica (con o senza aumento dei livelli di creatina chinasi), anomalie scheletriche (bassa statura, scoliosi, cifosi, lordosi lombare e pectus carinatum/excavatum), dismorfismi facciali sfumati (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, epicanto, orecchie a basso impianto, micrognazia), plicatura del collo, criptorchidismo e suscettibilità all'ipertermia maligna e/o alla rabdomiolisi indotta dallo stress fisico intenso, dalle infezioni virali o dall'assunzione di statine.