皮肤毛发综合征

定义

皮毛综合征是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合征，以皮肤、头发和指甲异常(如全身性鱼鳞病、先天性全面性脱发、营养不良、指甲凸出)为特征，伴有少汗、无高热、智力障碍、癫痫发作、骨骼异常(如比例矮小、颈椎病)和肠道畸形(如先天性无神经节细胞巨结肠)。面部畸形包括额部隆起、眼睑畸形、大耳朵、低鼻梁和小鼻子。自1992年来，文献中没有进一步的描述。