Sindrome dermotrichica

Definizione

La sindrome dermotrichica è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da anomalie della cute, dei capelli e delle unghie (ittiosi generalizzata, alopecia universale congenita, unghie distrofiche e convesse), associate ad ipoidrosi senza ipertermia, disabilità intellettiva, crisi epilettiche ed anomalie scheletriche (bassa statura proporzionata, platispondilia) e intestinali (megacolon agangliare). I dismorfismi facciali comprendono la fronte bombata, la blefarofimosi, le orecchie grandi, la sella nasale infossata e il naso piccolo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.