Dermotrichaal syndroom

Definitie

Dermotrichaal syndroom is een zeldzaam, genetisch, ectodermaal dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door anomalieën van huid, haar en nagels (i.e. gegeneraliseerde ichthyosis, congenitale alopecia universalis, dystrofische en convexe nagels), geassocieerd met hypohidrose zonder hyperthermie, intellectuele beperking, insulten, en skelet- (e.g. proportioneel kleine gestalte, platyspondylie) en intestinale (e.g. congenitaal aganglionisch megacolon) anomalieën. Faciale dysmorfie omvat boller voorhoofd, blefarofimose, grote oren, lage neusbrug en kleine neus. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.