Syndrome dermotriche

Définition

Syndrome génétique rare de dysplasie ectodermique caractérisé par des anomalies de la peau, des cheveux et des ongles (ichtyose généralisée, pelade universelle congénitale, dystrophie et déformation convexe de l'ongle), en association avec une hypohidrose sans hyperthermie, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et des anomalies squelettiques (petite taille proportionnelle, platyspondylie) et intestinales (mégacôlon aganglionnaire congénital). La dysmorphie faciale est à type de saillie des bosses frontales, de blépharophimose, de grandes oreilles, de pont nasal déprimé et de petit nez. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.