48，XYYY综合征

定义

48,XYYY综合征是一种罕见的Y染色体数目异常疾病，只影响男性，其特征有轻到中度发育迟缓(尤其是言语)，智力正常或轻度智力障碍，大而不规则的牙齿伴釉质受损，身材高大和痤疮。桡尺关节融合和斜指畸形也与此病相关。未成年男性患者通常表现出正常的生殖器，而成年男性患者经常有性腺功能减退和不育的病例报道。