48,XYYY

Definizione

La sindrome 48,XYYY è un'aneuploidia rara del cromosoma Y che colpisce solo i maschi; è caratterizzata da ritardo dello sviluppo lieve-moderato (soprattutto del linguaggio), intelligenza normale o disabilità intellettiva lieve, denti grandi ed irregolari con smalto iposviluppato, alta statura ed acne. Possono essere presenti anche sinostosi radio-ulnare e clinodattilia. Di solito i ragazzi presentano genitali normali, mentre negli adulti si osservano spesso ipogonadismo ed infertilità.