Syndrome 48,XYYY

Définition

Le syndrome 48,XYYY est une anomalie rare du nombre de chromosome Y affectant uniquement les individus masculins. Il se caractérise par un retard de développement léger à modéré (surtout au niveau de la parole), un déficit intellectuel léger ou absent, des dents larges, irrégulières avec un émail hypoplasique, une grande taille et de l'acné. Une sténose radio-ulnaire et une clinodactylie peuvent aussi être associées. Habituellement, les garçons présentent des organes génitaux normaux, tandis qu'un hypogonadisme et une infertilité sont souvent rapportés chez les hommes adultes.