Síndrome 48,XYYY

Definición

Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas Y que afecta exclusivamente a los varones. Se caracteriza por un retraso de leve a moderado del desarrollo (especialmente del habla), mostrando discapacidad intelectual de normal a leve, dientes grandes e irregulares con esmalte fino, estatura elevada y acné. También se ha asociado a sinostosis radioulnar y clinodactilia. Por lo general, los niños presentan unos genitales normales, mientras que en varones adultos se han descrito con frecuencia la infertilidad e hipogonadismo.