X-连锁腓骨肌萎缩症5型

定义

X-连锁Charcot-Marie-Tooth病5型是一种罕见的遗传性外周感觉运动性神经病，其特征是X连锁隐性遗传模式，从婴儿期到儿童期出现：1)进行性远端肌肉无力和萎缩(首先出现在下肢，比上肢更明显)，通常表现为足下垂和步态障碍；2)双侧、严重的舌前感觉神经性听力损失和；3)进行性视神经病变。女性通常没有症状。