X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5

Definitie

Een zeldzame genetische perifere sensomotorische neuropathie, gekenmerkt door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve distale spierzwakte en -atrofie (die eerder verschijnen en prominenter zijn in de onderste dan in de bovenste ledematen) die zich meestal manifesteren met klapvoet en gangstoornis, bilateraal en diepgaand prelinguaal sensorineuraal gehoorverlies, en progressieve opticusneuropathie.