Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa, która charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych o początku w wieku niemowlęcym lub dziecięcym (bardziej nasilonym w kończynach dolnych niż górnych), co zwykle prowadzi do opadania stopy i zaburzeń chodu z towarzyszącym obustronnym, głębokim, prelingwalnym niedosłuchem czuciowo-nerwowym i postępującą neuropatią wzrokową.