Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5

Definición

Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por el inicio, entre el periodo de lactancia y la infancia, de debilidad y atrofia muscular distal progresiva (que debuta y está más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores). Por lo general, se manifiesta con pie caído y alteración de la marcha, hipoacusia neurosensorial prelocutiva bilateral profunda y neuropatía óptica progresiva.