Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5

Definição

Neuropatia sensório-motora periférica genética rara, caracterizada pelo início da fraqueza muscular distal progressiva e atrofia na infância (que aparece primeiro e é mais proeminente nas extremidades inferiores do que nas superiores), e que geralmente se manifesta com queda do pé e distúrbio da marcha, perda auditiva neurossensorial pré-lingual profunda e bilateral e neuropatia óptica progressiva.