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黄斑缺损

ORPHA:98945· ICD-10 Q14.8· Coloboma of macula

定义

黄斑缺损是一种罕见的非综合征性眼部发育缺陷,其特征是边界清楚、椭圆形或圆形,通常为单侧的不同大小的萎缩性病变,表现为位于黄斑部的视网膜、脉络膜和巩膜残缺或缺失,导致视力下降,有时还会出现其他症状(如斜视)。它通常是孤立的,但也可能与唐氏综合症、骨骼或肾脏疾病有关。