Coloboma macular
ORPHA:98945· ICD-10 Q14.8· Coloboma of macula
Definición
El coloboma macular es un defecto no-sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por lesiones atróficas bien circunscritas, ovales o redondeadas, generalmente unilaterales, de tamaño variable que presentan una retina rudimentaria o ausente, coroides y esclerótica localizadas en la mácula que conducen a una disminución de la visión y, en ocasiones, otros síntomas (tales como el estrabismo). Por lo general, se presenta de forma aislada, pero también puede estar asociado con el síndrome de Down, trastornos esqueléticos o renales.