Coloboma maculare

Definizione

Il coloboma della macula è un difetto raro non sindromico dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da lesioni atrofiche, di solito monolaterali, ben circoscritte, ovali o rotonde, di dimensioni variabili; la retina, la coroide e la sclera sono rudimentali o assenti; le lesioni si localizzano sulla macula causando una diminuzione della vista e, raramente, altri sintomi (strabismo). Di solito il coloboma è isolato, ma può associarsi alla sindrome di Down, a malattie scheletriche o renali.