Coloboom van macula

Definitie

Coloboom van de macula is een zeldzaam, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog dat wordt gekarakteriseerd door goed begrensde, ovale of ronde, meestal unilaterale, atrofische letsels met variabele omvang, en dat zich uit met rudimentair of afwezig netvlies, vaatvlies en oogwit in de macula met functieverlies van het zicht tot gevolg, en soms ook andere symptomen (e.g. strabisme). Het is meestal geïsoleerd, maar kan ook geassocieerd zijn met syndroom van Down, of met skelet- of nierstoornissen.