Colobome maculaire

Définition

Le colobome maculaire est une anomalie rare et non syndromique du développement oculaire. Il se caractérise par des lésions atrophiques ovales ou arrondies, bien circonscrites, de différentes tailles et généralement unilatérales, donnant lieu à une rétine, une choroïde et une sclère rudimentaire ou absente au sein de la macula. Cela conduit à une diminution de la vision et occasionnellement à d'autres symptômes (par ex. un strabisme). Le colobome maculaire est habituellement isolé, mais il peut aussi être associé à la trisomie 21, ou à des troubles squelettiques ou rénaux.