ORPHA:98943· ICD-10 Q12.2· Coloboma of eye lens
该病是一种罕见的遗传性眼部发育缺陷,其特征是单侧或双侧晶状体形状异常(晶状体收缩有凹槽),原因是睫状小带发育有节段性缺陷或缺失,在睫状小带缺陷区内中纬线变平,典型表现为视力下降。其他眼部异常(如虹膜、脉络膜或视盘缺损,以及白内障和视网膜脱离)也可能与之相关。