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Coloboma del cristallino

ORPHA:98943· ICD-10 Q12.2· Coloboma of eye lens

Definizione

È difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da anomalie morfologiche mono- o bilaterali del cristallino (contrazione del cristallino con una schisi), secondarie ad uno sviluppo segmentale anomalo o assente della zonula, e all'appiattimento dell'equatore nella regione interessata dal difetto zonulare, che esita nella riduzione dell'acuità visiva. Può associarsi ad altre anomalie oculari, come i colobomi dell'iride, della coroide o del disco ottico, la cataratta e il distacco della retina.