Coloboom van ooglens
ORPHA:98943· ICD-10 Q12.2· Coloboma of eye lens
Definitie
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect van het oog dat gekarakteriseerd wordt door uni- of bilateraal voorkomen van een lens met een abnormale vorm (contractie van de lens met een inkeping) als gevolg van segmentaal gebrekkige of afwezige ontwikkeling van de zonulavezels en afvlakking van de equator (bolling van het oog) ter hoogte van het zonuladefect, en dat zich doorgaans manifesteert met verminderde visus. Andere oculaire anomalieën, zoals colobomen van iris, vaatvlies of optische papil, alsook cataracten en netvliesloslating, kunnen geassocieerd zijn.