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Colobome du cristallin

ORPHA:98943· ICD-10 Q12.2· Coloboma of eye lens

Définition

Anomalie rare du développement de l'oeil, d'origine génétique, caractérisée par une anomalie unilatérale ou bilatérale de la forme du cristallin (contraction du cristallin avec fente) due à un défaut ou à l'absence de développement, au niveau d'un segment, de la zonule et à l'aplatissement de l'équateur du cristallin dans la région du défaut affectant la zonule. L'anomalie se manifeste généralement par une baisse de l'acuité visuelle. D'autres anomalies oculaires, telles que les colobomes papillaires, de l'iris ou de la choroïde, ainsi qu'une cataracte et un décollement de la rétine, peuvent être associés.