Linsenkolobom
ORPHA:98943· ICD-10 Q12.2· Coloboma of eye lens
Definition
Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsfehler des Auges, der durch eine ein- oder beidseitige abnorme Linsenform (Verengung der Linse mit einer Kerbe) aufgrund einer segmental fehlerhaften oder fehlenden Entwicklung der Zonula und einer Abflachung des Äquators im Bereich des Zonuladefekts gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch eine verminderte Sehschärfe äußert. Andere Augenanomalien wie Iris-, Aderhaut- oder Sehnervenkolobome sowie Katarakte und Netzhautablösungen können ebenfalls auftreten.