ORPHA:98942· ICD-10 Q14.8· Coloboma of choroid and retina
脉络膜视网膜缺损是胚胎发育过程中一种罕见的遗传性发育缺陷,其特征是视网膜色素上皮和脉络膜部分缺失,最常位于鼻下象限。患者通常表现为视力下降,视网膜脱离的风险增加,其他眼部异常(如虹膜缺损、小角膜、眼球震颤、斜视、小眼球)通常合并出现,但也可能孤立存在。