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Coloboma corio-retiniano

ORPHA:98942· ICD-10 Q14.8· Coloboma of choroid and retina

Definición

El coloboma corio-retiniano es un defecto del desarrollo, genético y poco frecuente durante la embriogénesis que se caracteriza por la ausencia parcial de epitelio pigmentario de la retina y coroides, localizado con mayor frecuencia en el cuadrante inferonasal. Por lo general, los afectados presentan visión reducida y tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina. Generalmente están asociadas otras anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia), aunque también puede presentarse de forma aislada.

Herencia
Autosomal dominant