Coloboma corioretinico
ORPHA:98942· ICD-10 Q14.8· Coloboma of choroid and retina
Definizione
Il coloboma corioretinico è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla parziale assenza dell'epitelio pigmentato della retina e della coroide, di solito nel quadrante inferonasale. I pazienti possono presentare riduzione della vista e sono a rischio di distacco della retina. Il coloboma corioretinico può essere isolato, ma in genere si associa ad altri difetti oculari (coloboma dell'iride, microcornea, nistagmo, strabismo, microftalmo).
- Trasmissione
- Autosomal dominant