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Kolobom der Chorioidea und Retina

ORPHA:98942· ICD-10 Q14.8· Coloboma of choroid and retina

Definition

Das Kolobom der Aderhaut und der Netzhaut ist ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch das teilweise Fehlen des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist, am häufigsten im inferonasalen Quadranten. Die Patienten weisen in der Regel eine reduzierte Sehkraft auf und haben ein erhöhtes Risiko für eine Netzhautablösung. Andere okuläre Anomalien (z.B. Kolobom der Iris, Mikrokornea, Nystagmus, Strabismus, Mikrophthalmus) sind meist assoziiert, können aber auch isoliert auftreten.

Vererbung
Autosomal dominant