Coloboom van choroïd en retina

Definitie

Coloboom van choroïd en retina is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door de gedeeltelijke afwezigheid van retinaal pigmentepitheel en vaatvlies, meestal in het inferonasale kwadrant. Patiënten vertonen meestal een verminderd gezichtsvermogen en hebben een verhoogd risico op netvliesloslating. Meestal zijn andere oculaire anomalieën (e.g. iriscoloboom, microcornea, nystagmus, strabisme, microftalmie) geassocieerd, maar de aandoening kan echter ook geïsoleerd voorkomen.