迟发性远端肌病症Markesbery-Griggs型

定义

该病是一种罕见、遗传性、非营养不良的肌原纤维肌病，特征是成年后出现远端和/或近端肢体肌肉无力，最初累及小腿后肌、腓肠肌内侧和比目鱼肌。患者首先表现为踝关节无力，随后是手指和腕伸肌无力，然后是近端肌肉无力，通常能保留行走能力。少数病例报告了迟发性心肌病和/或神经病。