Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs

Définition

Myopathie non dystrophique rare d'origine génétique, caractérisée par une faiblesse musculaire distale et/ou proximale des membres apparaissant à la fin de l'âge adulte, avec une atteinte initiale des muscles postérieurs de la jambe, du gastrocnémien médial et du soléaire. Les patients présentent une faiblesse de la cheville suivie d'une faiblesse des extenseurs des doigts et du poignet et, plus tard, des muscles proximaux. La mobilité est généralement préservée. Les cas d'association avec une cardiomyopathie et/ou une neuropathie d'apparition tardive ont été rapportés dans une minorité de cas.