Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs

Definizione

La miopatia distale ad esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs è una miopatia miofibrillare rara, non distrofica, di origine genetica, che esordisce tardivamente nell'età adulta con debolezza dei muscoli distali e/o prossimali degli arti, che interessa inizialmente i muscoli posteriori della parte inferiore delle gambe, il gastrocnemio mediale ed il soleo. I pazienti presentano debolezza delle caviglie seguita da debolezza degli estensori delle dita delle mani e dei polsi e, successivamente, dei muscoli prossimali. Di solito la deambulazione viene conservata. In rari casi, sono presenti cardiomiopatia ad esordio tardivo e/o neuropatia.