Laat optredende distale myopathie, Markesbery-Griggs-type

Definitie

Een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myofibrillaire myopathie, gekarakteriseerd door aanvang in de late volwassenheid van spierzwakte in distale en/of proximale ledematen met initiële betrokkenheid van spieren van de posterieure onderbenen, mediale musculus gastrocnemius (oppervlakkige kuitspier) en musculus soleus (scholspier). Patiënten vertonen zwakte van enkel gevolgd door zwakte van strekspieren van vingers en polsen, en later van proximale spieren. Het vermogen om te stappen blijft meestal bewaard. Bij een minderheid van de gevallen werd geassocieerde cardiomyopathie en/of neuropathie met late aanvang gerapporteerd.