先天性肌病伴过量肌动蛋白

定义

该病是一种罕见的遗传性先天性肌病，以不同程度的肌肉无力为特征，常与严重的杆状体肌病样疾病有关(包括新生儿肌张力低下、缺乏自主运动、进食和吞咽困难、反复呼吸道感染、呼吸功能不全、夭折)，以及肌肉活检上发现大量、密集包裹的肌膜下肌动蛋白免疫阳性的细丝(有或没有杆状体)的组织病理学结果。