Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili

Definizione

Si tratta di una miopatia congenita genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare di grado variabile, spesso associata a una malattia simil-miopatia nemalinica grave (caratterizzata da ipotonia neonatale, assenza dei movimenti spontanei, difficoltà di alimentazione e deglutizione, infezioni respiratorie frequenti, insufficienza respiratoria, morte prematura). Dal punto di vista istopatologico, la biopsia muscolare evidenzia ampi accumuli subsarcolemmali densamente raggruppati di filamenti sottili immunopositivi all'actina (con o senza bastoncelli nemalinici intranucleari).