Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Myopathie, die durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Sie geht häufig einher mit Merkmalen, die einer schweren Form der Nemalin-Myopathie ähneln (einschließlich neonataler Hypotonie, fehlender Spontanbewegungen, Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken, häufigen Atemwegsinfektionen, respiratorischer Insuffizienz und frühem Tod). Der histopathologischen Befund der Muskelbiopsie zeigt große, dicht gepackte, subsarkolemmale Ansammlungen dünner, aktin-immunopositiver Filamente (mit oder ohne intranukleäre Nemalinkörper).