Congenitale myopathie met overmaat aan dunne filamenten

Definitie

Een zeldzame, genetische, congenitale myopathie gekarakteriseerd door variabele gradaties van spierzwakte, frequent geassocieerd met ernstige nemaline myopathie-achtige ziekte (inclusief neonatale hypotonie, gebrek aan spontane bewegingen, voedings- en slikproblemen, frequente respiratoire infecties, respiratoire insufficiëntie, vroeg overlijden), en histopathologische bevindingen van grote, dicht opeengepakte, subsarcolemmale accumulaties van dunne, actine-immuunpositieve filamenten (met of zonder intranucleaire nemalinestaafjes) in spierbiopten.