Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados

Definición

Es una miopatía congénita, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de debilidad muscular, que remedia una miopatía nemalínica grave (que incluye hipotonía neonatal, ausencia de movimientos espontáneos, dificultades en la alimentación y la deglución, infecciones respiratorias frecuentes, insuficiencia respiratoria, muerte prematura) con unos hallazgos histopatológicos consistentes en grandes acúmulos subsarcolemales, densamente empaquetados de filamentos delgados inmunopositivos para actina (con o sin bastones nemalínicos intranucleares) en la biopsia muscular.