早发型X-连锁视神经萎缩
ORPHA:98890· ICD-10 H47.2· Early-onset X-linked optic atrophy
定义
早发性X连锁视神经萎缩是一种罕见的遗传性视神经萎缩，至今仅见于4个家系，该病于儿童早期起病，其特征是进行性视力丧失，明显的视神经苍白，偶尔还会有其他的神经表现，尚未发现女性受影响。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:98890· ICD-10 H47.2· Early-onset X-linked optic atrophy
早发性X连锁视神经萎缩是一种罕见的遗传性视神经萎缩，至今仅见于4个家系，该病于儿童早期起病，其特征是进行性视力丧失，明显的视神经苍白，偶尔还会有其他的神经表现，尚未发现女性受影响。