X-gebonden opticusatrofie met vroege aanvang

Definitie

X-gebonden geïsoleerde optische atrofie met vroege aanvang is een zeldzame vorm van erfelijke optische atrofie die tot op heden in slechts 4 families werd waargenomen. De ziekte vangt aan in de vroege kindertijd en wordt gekarakteriseerd door een progressief verlies van gezichtsscherpte (visus), significante bleekheid van de gezichtszenuw en soms bijkomende neurologische manifestaties. Vrouwen worden niet getroffen.