Atrofia óptica ligada al cromosoma X de inicio precoz
ORPHA:98890· ICD-10 H47.2· Early-onset X-linked optic atrophy
Definición
La atrofia óptica ligada al X de aparición temprana es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood