Atrophie optique précoce liée à l'X
ORPHA:98890· ICD-10 H47.2· Early-onset X-linked optic atrophy
Définition
L'atrophie optique précoce liée à l'X est une forme rare d'atrophie optique héréditaire, retrouvée jusqu'à présent que chez 4 familles. Elle survient au cours de la petite enfance et est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, une pâleur marquée du nerf optique, et parfois des signes neurologiques additionnels. Les femmes ne sont pas affectées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood