Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce

Definizione

L'atrofia ottica legata all'X a esordio precoce è una forma rara di atrofia ottica ereditaria, diagnosticata fino ad oggi solo in 4 famiglie, che esordisce nella prima infanzia, ed è caratterizzata da perdita progressiva dell'acuità visiva, significativo pallore del nervo ottico e, raramente, da altri segni neurologici. Le femmine non sono affette dalla malattia.