常染色体隐性遗传孤立型视神经萎缩

ORPHA:98676· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive isolated optic atrophy

定义

该病是一种罕见的遗传性视神经萎缩，其特征是早发双侧视神经变性不伴其他全身特征。临床表现包括视盘苍白，严重但进展缓慢的视力损害，部分患者还会出现中心旁暗点，畏光和色觉障碍。