Atrofia óptica autosómica recesiva aislada
ORPHA:98676· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive isolated optic atrophy
Definición
Es una atrofia óptica hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio temprana de degeneración bilateral del nervio óptico sin otras características sistémicas. Las manifestaciones clínicas incluyen palidez del disco óptico, afectación visual grave de progresión lenta y, en algunos pacientes, escotoma paracentral, fotofobia y discromatopsia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal