Atrophie optique isolée autosomique récessive
ORPHA:98676· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive isolated optic atrophy
Définition
Atrophie optique héréditaire rare caractérisée par l'apparition précoce d'une dégénérescence du nerf optique, sans autres symptômes systémiques. Les manifestations cliniques comprennent une pâleur papillaire, une déficience visuelle sévère mais lentement progressive et, chez certains patients, un scotome paracentral, une photophobie et une dyschromatopsie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal