Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive
ORPHA:98676· ICD-10 H47.2· Autosomal recessive isolated optic atrophy
Definition
Eine seltene Form der hereditären Optikusatrophie, die durch eine früh einsetzende bilaterale Degeneration des Sehnervs ohne andere systemische Merkmale gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Blässe der Sehnervenscheiben, schwere, aber langsam fortschreitende Sehstörungen und bei einigen Patienten auch parazentrale Skotome, Photophobie und Dyschromatopsie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal